Somatyczna mutacja SDHB w pheochromocytoma pozatrz nerkowym

Aż 25% guzów chromochłonnych – guzy wytwarzające katecholaminę zlokalizowane wzdłuż współczulnego układu nerwowego, w tym nadnercza – występują w dziedzicznych zespołach nowotworowych, w tym w chorobie von Hippel-Lindau (gen VHL), wielorakiej endokrynnej neoplazji typu 2 (genu RET) neurofibromatoza typu (gen NF1) oraz zespół pheochromocytoma-paraganglioma (geny SDHB i SDHD). Dwa ostatnie geny są również związane z pozakadrenalinowym guzem chromochłonnym.23 Do chwili obecnej, z wyjątkiem jednej sporadycznej mutacji SDHD, opisano tylko mutacje linii zarodkowej w SDHB i SDHD, nawet wśród zgłoszonych mutacji w tych genach w pozornie sporadycznych guzach chromochłonnych i przyzwojakach .4,5
Rysunek 1. Rysunek 1. Wyniki badań molekularnych i immunohistochemicznych. Chromatogramy sekwencjonowania eksonu 4 SDHB nowotworu i prawidłowego DNA od pacjenta wykazują względne intensywności sygnału w pozycji 299 nukleotydu typu dzikiego C i podstawionego nukleotydu T, wskazujące względną utratę allelu typu dzikiego w DNA nowotworu (panel ZA). Read more „Somatyczna mutacja SDHB w pheochromocytoma pozatrz nerkowym”

Tamoksyfen i chemioterapia dla opornego na leczenie przerzutowego złośliwego czerniaka

Listy Cocconi i in. (Wydanie 20 sierpnia) odnotowano zwiększenie przeżycia u pacjentów z przerzutowym czerniakiem złośliwym o około 20 tygodni po leczeniu dakarbazyną i tamoksyfenem w porównaniu z samą dakarbazyną. W ostrożnym towarzyszącym artykule redakcyjnym Guerry i Schuchter wezwali do przeprowadzenia badań potwierdzających w bardziej jednolitych grupach prognostycznych2. Zbadaliśmy rolę tamoksyfenu we wzmacnianiu wrażliwości na chemię w grupie ze szczególnie złym rokowaniem – mianowicie u pacjentów z zaawansowanym złośliwym czerniakiem, u których zawiodła chemioterapia, w sytuacji, w której wskaźniki odpowiedzi są mniejsze niż 10 procent.
Od marca 1990 r. Read more „Tamoksyfen i chemioterapia dla opornego na leczenie przerzutowego złośliwego czerniaka”

Rynek w reformie służby zdrowia – demograficzne ograniczenia zarządzanej konkurencji ad 6

Dwadzieścia siedem procent populacji północnej Nowej Anglii żyje w obszarach rynku szpitalnego, które nie mogą wspierać trzech niezależnych konkurentów podstawowej opieki zdrowotnej, zakładając, że każdy plan musiałby mieć co najmniej pięciu lekarzy. Dyskusja
Uznajemy kilka ograniczeń naszego badania, które powodują niepewność co do naszych szacunków. Oceniliśmy minimalną populację potrzebną do wsparcia trzech sprawnych organizacji w stanie ustalonym; szacunki populacji mogą być nierealistyczne, ponieważ motywacja konkurencji obejmuje wzrost i na małych rynkach nie może to nastąpić bez wyrzucania konkurenta z rynku. Nasze założenie, że trzech konkurentów wystarcza, aby uniknąć zmowy, nie może być poparte dowodami empirycznymi, ponieważ zarządzana konkurencja jest eksperymentem, który jeszcze nie został zrealizowany. Trzy może nie wystarczyć. Read more „Rynek w reformie służby zdrowia – demograficzne ograniczenia zarządzanej konkurencji ad 6”

Zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe po napromienianiu nowotworów mózgu ad 8

U pacjentów leczonych na inne nowotwory głowy lub szyi o wysokich dawkach promieniowania do podwzgórza i przysadki częstość występowania nieprawidłowości hormonalnej mieści się w zakresie od 8 do 50% 20-23. Możliwe wyjaśnienia tej oczywistej niespójności obejmują wcześniejsze skupienie się na dzieciach z rdzeniakiem zarodkowym, które na ogół otrzymują stosunkowo niskie dawki promieniowania; krótki odstęp między traktowaniem a testowaniem w niektórych raportach; niewiarygodność ocen klinicznych niedoboru endokrynnego; oraz mniej czułe i specyficzne oceny laboratoryjne stosowane w przeszłości. Ponieważ wyniki naszych badań są podobne do tych zgłaszanych u pacjentów z guzami głowy lub szyi, sugerujemy, że dysfunkcja endokrynologiczna będzie występować często, gdy pacjenci z guzami mózgu są agresywnie leczeni dużymi dawkami promieniowania w regionie obejmującym podwzgórze i przysadkę mózgową. . Najbardziej uderzającą nieprawidłowością była znaczna częstość niedoczynności tarczycy przysadki lub podwzgórza u pacjentów, którzy otrzymali jedynie promieniowanie czaszkowe. Read more „Zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe po napromienianiu nowotworów mózgu ad 8”

Zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe po napromienianiu nowotworów mózgu czesc 4

Ci pacjenci i 9 innych bezobjawowych mieli niskie stężenia T4 bez surowicy. Wszystkie nieprawidłowości kliniczne zostały złagodzone terapią tyroksyną. Tabela 1. Tabela 1. Funkcja podwzgórze-przysadka-tarczyca u 32 pacjentów, którzy otrzymali radioterapię czaszkową lub korowo-rdzeniową. Read more „Zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe po napromienianiu nowotworów mózgu czesc 4”

Rozpoznanie ostrego zapalenia mięśnia sercowego w maskowaniu jako ostry zawał mięśnia sercowego ad 5

Badanie scyntygraficzne z tym przeciwciałem zastosowano do nieinwazyjnego wykrywania martwicy miocytów związanej z ostrym zawałem mięśnia sercowego, z czułością i swoistością ponad 90% 16-20. Ponieważ martwica miocytów jest istotnym komponentem zapalenia mięśnia sercowego, 11 prawie wszyscy pacjenci z potwierdzonym biopsją zapaleniem mięśnia sercowego mają nieprawidłowy skan anty-mizyny (czułość, 83 do 100 procent) 13,14. Chociaż specyfika scyntygrafii antimyozyny dla zapalenia mięśnia sercowego wynosi 53 do 58 procent, prawie wszystkie prawidłowe skany antimyozyny są związane z biopsją negatywną dla zapalenia mięśnia sercowego (wartość predykcyjna wyniku ujemnego, 92 do 100 procent). Wysoka czułość i wysoka ujemna wartość predykcyjna zwykłego skanu antimyozyny sprawiają, że jest to użyteczne narzędzie przesiewowe dla pacjentów z podejrzeniem zapalenia mięśnia sercowego13,14. Martwica miocytowa w zapaleniu mięśnia sercowego jest związana ze wzorem wychwytu przeciwciał przeciwko mysimina-przeciwciało wyraźnie różnym od zawału mięśnia sercowego. Read more „Rozpoznanie ostrego zapalenia mięśnia sercowego w maskowaniu jako ostry zawał mięśnia sercowego ad 5”

Augmentacja przez erytropoetynę odpowiedzi na hemoglobinę płodową na hydroksymocznik w chorobie sierpowatokomórkowej ad 6

Hydroksyurea powodowała niewielki wzrost wartości hemoglobiny; dodatek erytropoetyny dodatkowo zwiększył poziom hemoglobiny. Samo leczenie hydroksymocznikiem zwiększało MCV i MCH, ale nie powodowało zmian w MCHC. W Pacjentach 1, 2 i 3 dodanie erytropoetyny do schematu hydroksymocznika dalej zwiększało MCV (z 124,5 do 128,5 mikrometra3) i MCH (od 41,8 do 43,2 pg), ale nie powodowało zmian w MCHC, jak określono przez elektroniczny licznik Coultera lub bezpośrednio przez technikę gradientu estrów ftalanowych17. Nastąpiła także poprawa częstości hemolitycznej w schemacie łączącym hydroksymocznik i erytropoetynę w porównaniu z samą terapią hydroksymocznikiem. Na przykład średni poziom bilirubiny pośredniej w surowicy spadł z 0,8 . Read more „Augmentacja przez erytropoetynę odpowiedzi na hemoglobinę płodową na hydroksymocznik w chorobie sierpowatokomórkowej ad 6”

Augmentacja przez erytropoetynę odpowiedzi na hemoglobinę płodową na hydroksymocznik w chorobie sierpowatokomórkowej ad

Badania krwi dotyczące czynności wątroby i nerek wykonywano trzy razy w tygodniu. Poziomy erytropoetyny w surowicy krwi oznaczano testem radioimmunologicznym (SmithKline BioScience Laboratories, Filadelfia). Próby aspiracji szpiku kostnego i próbki biopsji uzyskano w dniach 0, 14 i 50 leczenia erytropoetyną w celu monitorowania charakterystyk morfologicznych szpiku kostnego, w tym oszacowania stosunku mięśniaków górnych do erytroidów, oceny ilościowej ziarniniakowatości oraz zawartości żelaza i retikulum w kościach. szpik kostny. Ryc. Read more „Augmentacja przez erytropoetynę odpowiedzi na hemoglobinę płodową na hydroksymocznik w chorobie sierpowatokomórkowej ad”

Przyszłość ciała: badania nad dalszą ewolucją ludzkiej natury

W tej książce Michael Murphy, współzałożyciel Instytutu Esalen i działacz ruchu potencjału ludzkiego przez 30 lat, przedstawia encyklopedyczny przegląd niezwykłych ludzkich możliwości fizycznych, umysłowych i duchowych. Na 785 stronach, zawierających ponad 1000 przypisów i 3000 odniesień, analizuje ustne i pisemne historie starożytnych i współczesnych kultur, a także współczesne naukowe badania nad wyjątkowym funkcjonowaniem. Jako dokładne streszczenie tej obszernej literatury, jego książka nie ma sobie równych pod względem zakresu ani stypendium. Edytorstwo Murphy ego na temat znaczenia tych nadzwyczajnych zdolności, mimo że jest zgodne z duchem popularnego ruchu ludzkiego, popiera pogląd mniejszości, niesmaczny zarówno dla głównego nurtu nauki, jak i tradycyjnych dyscyplin duchowych. Jego teza jest taka, że te przykłady osiągnięć znacznie wykraczają poza zwykły, ewolucyjny zryw, który mamy zdolność przyspieszania. Read more „Przyszłość ciała: badania nad dalszą ewolucją ludzkiej natury”