Zwiększenie odsetka retikulocytów syntetyzujących hemoglobinę F było pierwszą wykrywaną zmianą, szczególnie u pacjentów, u których poziom wstępnej syntezy .-globiny był niski (Tabela 1). Wydaje się, że wzrost odsetka retikulocytów F nie jest zależny od dawki i kontynuowany u dwóch pacjentów monitorowanych przez miesiąc bez leczenia, chociaż synteza globuliny płodowej szybko powróciła do poziomu podstawowego. Procent retikulocytów F u pacjenta, który był homozygotyczny pod względem hemoglobiny Lepore, wynosił 99 procent przed lecze...
Dwoje dzieci w okresie dojrzewania miało prawidłową odpowiedź FSH i LH w surowicy na stymulację GnRH29, 30. Odpowiedzi gonadotropin na GnRH u dzieci przed okresem dojrzewania nie uwzględniono w Tabeli 2 i na Figurze 3, ponieważ wartości dla prawidłowych dzieci nie były dostępne, a wartości podane w literaturze są bardzo zróżnicowane29-32. Funkcja nadnercza
Tabela 3. Tabela 3. Funkcja podwzgórze-przysadka-nadnercza u 32 pacjentów, którzy otrzymali promieniowanie czaszkowe lub promieniowanie czaszkowowe. Żaden z pacjentów ...
56-letnia kobieta miała żółtaczkę i bezbolesną masę w lewym dolnym nadobojczykowym stawie, która stopniowo się powiększała podczas poprzednich 8 tygodni. Badanie fizykalne ujawniło twardy węzeł chłonny o wymiarach 6 cm na 6 cm w lewym dole nadobojczykowym (panel A) i powiększenie wątroby. Prosta radiografia klatki piersiowej wykazała wiele zmętnień guzowatych w obu płucach (panel B, strzałki). Tomografia komputerowa brzucha ujawniła wiele zmian w wątrobie (panel C, strzałki). Endoskopia górnego odcinka przewodu żołądkowo-jelitoweg...
